Анализ на генетическую предрасположенность к артриту
Получив новые данные о генетике артрита, ученые приблизились к разработке нового метода лечения этого заболевания, а также выяснили, почему нетрудоспособными по причине артрита становятся чаще женщины, чем мужчины.
Ревматоидный артрит – многофакторное заболевание, к причинам которого можно отнести не только влияние образа жизни и окружающей среды (курение, питание, беременность, инфекции), но и генетическую составляющую.
Ученые из Исследовательского Отделения Эпидемиологии Артрита (Arthritis Research UK Epidemiology Unit) при Университете Манчестера (University of Manchester, Великобритания) открыли 14 новых генов, ассоциированных с развитием ревматоидного артрита (помимо 32 других генов, идентифицированных ранее). Команда исследователей полагает, что на данный момент выявлено большинство генов, ответственных за развитие этого заболевания. В ходе исследования были также обнаружены связанные с заболеванием гены, сцепленные с Х-хромосомой, что позволило объяснить, почему женщины в три раза чаще подвержены этому заболеванию. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
«Работа внесла существенный вклад в клиническое лечение артрита. Мы уже обнаружили три гена, которые стали мишенями для лекарственных препаратов. Остается, по меньшей мере, еще 43 гена в качестве потенциальных мишеней для разработки медикаментов, помогающих пациентам, не «отвечающим» на существующие препараты», — говорит первый автор статьи доктор Стефан Эйр (Stephen Eyre).
«Несмотря на то, что при первом обращении в клинику у пациентов примерно одинаковые симптомы, развитие заболевания, вероятно, происходит различными путями. Генетические данные смогут помочь разделить пациентов на более мелкие группы со сходными типами ревматоидного артрита, а также назначить эффективные медикаменты и выбрать правильную стратегию лечения», — продолжает исследователь.
Профессор Джейн Уортингтон (Jane Worthington), руководитель исследования на базе Биомедицинского Исследовательского Отделения Опорной Системы (NIHR Manchester Musculoskeletal Biomedical Research Unit), дополняет: «Это принципиально новое исследование объединило специалистов со всего мира; для генетического анализа использовались образцы 27 тыс. пациентов с диагностированным ревматоидным артритом, находящихся под наблюдением. В результате проделанной работы нам стало известно, что предрасположенность к этой форме артрита определяется генетическими вариантами в более чем 45 участках генома».
«Мы наблюдаем значительное сходство с генетическими маркерами, ассоциированными с другими аутоиммунными заболеваниями. Наши дальнейшие исследования будут сфокусированы на изучении того, как именно мутации в этих генах изменяют нормальные биологические процессы и приводят к развитию заболевания. В конце концов, это поможет нам разработать новые методы лечения и повысить эффективность существующих препаратов», — рассказывает Уортингтон.
По мнению медицинского директора Центра Исследования Артрита (Arthritis Research UK) Алана Силмана (Alan Silman), масштабное генетическое исследование добавило значительное количество информации, касающейся генетических основ ревматоидного артрита.
«Мы надеемся, что это исследование приведет к лучшему представлению о заболевании и позволит нам разработать эффективные лекарственные препараты для полумиллиона человек, страдающих ревматоидным артритом, — говорит Силман, — Впервые обнаружена генетическая связь между ревматоидным артритом и Х-хромосомой. Полученная информация может дать нам полезный ключ для объяснения того, почему ревматоидный артрит встречается у женщин в три раза чаще, чем у мужчин».
По материалам Manchester University
Оригинальная статья:
Steve Eyre, John Bowes, Dorothée Diogo, Annette Lee, Anne Barton, Paul Martin, Alexandra Zhernakova, Eli Stahl, Sebastien Viatte, Kate McAllister, Christopher I Amos, Leonid Padyukov, Rene E M Toes, Tom W J Huizinga, Cisca Wijmenga, Gosia Trynka, Lude Franke, Harm-Jan Westra, Lars Alfredsson, Xinli Hu, Cynthia Sandor, Paul I W de Bakker, Sonia Davila, Chiea Chuen Khor, Khai Koon Heng, Robert Andrews, Sarah Edkins, Sarah E Hunt, Cordelia Langford, Deborah Symmons, Pat Concannon, Suna Onengut-Gumuscu, Stephen S Rich, Panos Deloukas, Miguel A Gonzalez-Gay, Luis Rodriguez-Rodriguez, Lisbeth Ärlsetig, Javier Martin, Solbritt Rantapää-Dahlqvist, Robert M Plenge, Soumya Raychaudhuri, Lars Klareskog, Peter K Gregersen, Jane Worthington. High-density genetic mapping identifies new susceptibility loci for rheumatoid arthritis. Nature Genetics, 2012; DOI: 10.1038/ng.2462
Источник
Типирование HLA-В27 (основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий)
Лабораторный анализ на определение типирования HLA-В27 относится к генетическому методу исследования, в результате которого изучают риск появления ранних спондилоартритов. Положительный результат обследования позволяет предпринять профилактические и лечебные меры по предупреждению патологии, при этом отрицательный результат не противоречит диагнозу заболевания, которое может развиваться в более поздние сроки.
Показания для проведения анализа
Спондилоартриты представляют собой группу заболеваний опорно-двигательного аппарата, к которым относится болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит), псориатическая артропатия, реактивный артрит, серонегативный ревматоидный артрит. Патологический процесс при этих болезнях имеет хроническое прогрессирующее течение, которое может привести к потере полноценной двигательной активности, трудоспособности и инвалидности.
Выявление гена HLA-В27 в 20-ти кратном размере увеличивает риск появления заболеваний осевого скелета. При этом прогрессирование патологического процесса происходит довольно быстро и приводит к стойкой деформации крупных суставов и позвоночника. У носителей патогенного гена чаще развиваются внесуставные проявления спондилоартритов, такие как увеит, нефропатия, псориаз, недостаточность аортального клапана. Геном обуславливает более раннее развитие осложнений и клиническую устойчивость к проводимому лечению.
Лабораторное исследование назначают в следующих случаях:
- неблагоприятный семейный анамнез по спондилоартритам;
- трудности диагностики заболеваний опорно-двигательного аппарата;
- появление олигоартритов и болей в спине при негативной рентгенологической диагностике;
- суставной синдром с серонегативным проявлением;
- определение прогноза ревматоидного артрита.
Типирование гена помогает начать своевременное лечение и взять пациента на диспансерный учет до появления признаков болезни.
Подготовка к проведению анализа
Полиморфизм генного материала изучают при помощи рестрикционного анализа, который проводят методикой ПЦР. Для этого ДНК обрабатывают системой ферментов-рестриктаз, расщепляющих фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках. Такие аллели отвечают за исследуемые биохимические процессы. Полученные данные сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления мутаций.
Генетическому исследованию подвергают венозную кровь. Забор биоматериала проводят натощак в утренние часы. Специальной подготовки к обследованию не требуется – питание и прием лекарственных веществ не влияет на результативность анализа. Накануне сдачи венозной крови следует воздержаться от курения, приема напитков с содержанием алкоголя, а также избегать стрессовые ситуации.
Генетический анализ на определение полиморфизма генов, отвечающих за развитие спондилоартритов, позволяет назначить адекватную терапию на доклиническом этапе болезни и предупредить прогрессирование патологического процесса.
Источник
- ИНВИТРО
- Анализы
- Генетические предрасположенности
Последнее изменение: декабрь 2019
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
№ 101ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 101ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
Выбирая, где выполнить Генетические предрасположенности в Королёве и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Последнее изменение: декабрь 2019
Источник
- ИНВИТРО
- Анализы
- Генетические предрасположенности
Последнее изменение: декабрь 2019
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
№ 101ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 101ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
Выбирая, где выполнить Генетические предрасположенности в Мытищах и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Последнее изменение: декабрь 2019
Источник
- ИНВИТРО
- Анализы
- Генетические предрасположенности
Последнее изменение: декабрь 2019
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
№ 101ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 101ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
Выбирая, где выполнить Генетические предрасположенности в Балашихе и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Последнее изменение: декабрь 2019
Источник
